diagnostic épisode 1 : 15q11q13

2005/2006,
Intérieur jour, hôpital, Service de génétique.
Après un premier caryotype normal, qui en fait avait été mal interprété, on nous annonce un problème sur 15q11q13...

Monsieur le professeur est grisonnant et a des yeux très bleus qui regardent droit dans les yeux de papa et maman inquiets de ce qu’il va leur dire.

« Effectivement, il y a un problème… je ne vais pas vous cacher que cette duplication peut fonctionner comme une délétion ; c’est-à-dire qu’elle peut engendrer le même type de problème que Willy Pradder, Angelman, ou toutes les maladies qui touchent la zone du 15… »

(On devient vite intime avec les chromosomes).

Voilà, c’est dit, en langage de Professeur de génétique à lunettes : Troubles divers des acquisitions, du développement psychomoteur, retard mental…

Le mot n’est pas lancé, non mais, doucement, sans brusquerie, on le comprend : Pierre est, et restera, handicapé.

On le sentait, on le devinait, on le voyait ; Mais qu’est-ce que ça peut abîmer le cœur d’une maman quand on lui enlève tout espoir de guérison. Parce que, malheureusement, il n’existe pas de machine microscopique pour ôter ce chromosome en trop que je lui ai donné. Non, non… Il l’a bien dit le professeur à lunettes. Peut-être qu’avec le neuropédiatre on pourra (éventuellement) corriger les acides aminés déconnants… quant au reste … mystère et boule de gomme. Pierre est un cas !

Maintenant, c’est vrai, tous les enfants sont différents, même face au handicap. J’aurais bien aimé que Pierre ne soit pas un cas.

C’est vrai, on le sait que justement : « on ne sait pas comment va évoluer Pierre… ». Mais c’est seulement dans la tête qu’on le sait. Il y a une partie de l’âme chez les parents (en tous cas chez la maman que je suis), qui, elle, ne veut pas s’ouvrir aux … informations de l’intelligence.

Pierre marche comme un champion du monde, il est courageux, il marche, il titube, il tombe, se relève et repart, et retombe et se relève.

Pierre ne parle pas, mais on le comprend. Les champions du monde, ce n’est pas nous, c’est lui.

Pierre n’imite pas, sauf la toux… il est champion olympique toutes catégories pour ça !

Pierre rigole quand on le chatouille, et il a un chuintement très particulier « chilichili » (ben oui, ça veut dire guili guili !)

Pierre aime quand on lui fait le monstre qui fait « ahhhhhhhhhh » très fort, et il sourit.

Pierre monte à table quand il a faim. La cuisine, il adore, surtout le bœuf bourguignon (c’est pas de moi qu’il tient ça)

Pierre aime les roues, les trucs qui tournent, et ça, ça m’énerve, il ouvre les portes ferme les portes ouvre les portes ferme les portes, indéfiniment, et ça, ça m’énerve....